Monostori Péter; Szabó Pál; Marginean Otilia; Bereczki Csaba; Karg Eszter: Confirmation and differential diagnosis of congenital adrenal hyperplasia from dried blood spots by UHPLC‑MS/MS.
Előnézet |
Cikk, tanulmány, mű
proceedings_of_isaep_2015_048-051.pdf Letöltés (84kB) | Előnézet |
Absztrakt (kivonat)
Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) has high false-positive rates, necessitating confirmation of primary results. We developed a single LC-MS/MS assay for dried blood spots (DBS) that allows concurrent confirmation and differential diagnosis of CAH. All five steroids (cortisol, 21-deoxycortisol, 11-deoxycortisol, 4-androstenedione and 17-hydroxyprogesterone) were baseline resolved and reliably determined (UHPLC: PerkinElmer Flexar FX-10; MS/MS: ABSCIEX QTRAP 5500; column: Phenomenex Kinetex XB-C18). In Hungary-Romania Cross-Border Cooperation Project (HU-RO 0802/008 SCREENGEN), the 21-hydroxylase deficient form of CAH was confirmed in one of a total of 163 samples tested positive in primary screening. Our validated assay can use the same DBS as in primary screening (2nd-tier test), eliminating the need for repeated blood sampling and accelerating diagnosis.
| Mű típusa: | Konferencia vagy workshop anyag |
|---|---|
| Befoglaló folyóirat/kiadvány címe: | Proceedings of the International Symposium on Analytical and Environmental Problems |
| Dátum: | 2015 |
| Kötet: | 21 |
| ISBN: | 978-963-306-411-5 |
| Oldalak: | pp. 48-51 |
| Konferencia neve: | International Symposium on Analytical and Environmental Problems (21.) (2015) (Szeged) |
| Befoglaló mű URL: | http://acta.bibl.u-szeged.hu/55892/ |
| Kulcsszavak: | Mellékvesebetegségek, Adrenogenitális szindróma, Öröklött betegségek, Hormon |
| Megjegyzések: | Bibliogr.: 51. p. ; összefoglalás angol nyelven |
| Feltöltés dátuma: | 2018. dec. 05. 10:13 |
| Utolsó módosítás: | 2022. aug. 08. 15:47 |
| URI: | http://acta.bibl.u-szeged.hu/id/eprint/55925 |
 |
Tétel nézet |
